Alcaptonuria - gruppo di auto aiuto per pazienti e parenti S. Martino Val Passiria
Renate, tel. 339 7866187
Incontro in
tedesco
Descrizione
Non c'è una cura per la nostra malattia, ma nel gruppo di auto aiuto vogliamo:
- sostenerci a vicenda, per esserci l'uno per l'altro e non sentirci più così soli come malati rari
- scambiare esperienze sulla malattia
- condividere nuove informazioni (sanitarie) tra di noi
- discutere insieme le opzioni terapeutiche e, se necessario, organizzarne insieme per noi
- scambiarci sugli ausili, sull'abbattimento delle barriere architettoniche e altre possibilità a nostro supporto
L'alcaptonuria è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva.
È una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) ed una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).
Possono coesistere complicazioni urogenitali (calcolosi renale, vescicale, prostatica) e cardiache (valvulite mitralica, aritmie) e insufficienza respiratoria da coinvolgimento muscolo-scheletrico.
I familiari dovrebbe essere indirizzati alla consulenza genetica.
Le restrizioni dietetiche (dieta ipoproteica) portano benefici. La terapia medica (paracetamolo, farmaci antinfiammatori non steroidei) associata alla fisioterapia aiuta ad attenuare il dolore e a migliorare l'estensione del movimento delle articolazioni. - www.orpha.net/ – Luglio 2019
Nel caso aveste il sospetto di avere questa malattia, potrete rivolgerVi al:
Centro di coordinamento provinciale per le malattie rare
Servizio di Consulenza Genetica
Viale Europa 31, Bolzano
Tel. 0471 907109 - E-Mail: [email protected]
- sostenerci a vicenda, per esserci l'uno per l'altro e non sentirci più così soli come malati rari
- scambiare esperienze sulla malattia
- condividere nuove informazioni (sanitarie) tra di noi
- discutere insieme le opzioni terapeutiche e, se necessario, organizzarne insieme per noi
- scambiarci sugli ausili, sull'abbattimento delle barriere architettoniche e altre possibilità a nostro supporto
L'alcaptonuria è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva.
È una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) ed una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).
Possono coesistere complicazioni urogenitali (calcolosi renale, vescicale, prostatica) e cardiache (valvulite mitralica, aritmie) e insufficienza respiratoria da coinvolgimento muscolo-scheletrico.
I familiari dovrebbe essere indirizzati alla consulenza genetica.
Le restrizioni dietetiche (dieta ipoproteica) portano benefici. La terapia medica (paracetamolo, farmaci antinfiammatori non steroidei) associata alla fisioterapia aiuta ad attenuare il dolore e a migliorare l'estensione del movimento delle articolazioni. - www.orpha.net/ – Luglio 2019
Nel caso aveste il sospetto di avere questa malattia, potrete rivolgerVi al:
Centro di coordinamento provinciale per le malattie rare
Servizio di Consulenza Genetica
Viale Europa 31, Bolzano
Tel. 0471 907109 - E-Mail: [email protected]
