24.02.2023
Il puzzle delle malattie rare: la lunga ricerca della giusta diagnosi
SaluteAuto Aiuto
Federazione per il Sociale e la Sanità
Il 28.02.2023 è la Giornata internazionale delle malattie rare. Ogni anno, l’ultimo giorno di febbraio l’attenzione va alle 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara. Solo in Alto Adige ci sono 5.108 pazienti affetti da un totale di 735 diverse malattie rare. Si tratta di malattie che la maggior parte delle persone non ha mai sentito nominare. Per esempio, la "sarcoidosi", una malattia infiammatoria di tutto il corpo. Oppure l'"alcaptonuria", un raro disturbo metabolico che provoca dolori alle articolazioni. Oppure la "progeria", una malattia che porta i bambini a diventare vecchi nel giro di pochi anni, di cui si conoscono solo un centinaio di casi in tutto il mondo.
Ciò che hanno in comune queste malattie è che spesso può passare molto tempo perché vengano riconosciute e inquadrate correttamente. E si tratta di tempo prezioso. Anche Karin*, 32 anni, di Bolzano (*nome modificato), ha vissuto questa esperienza. Fin da bambina aveva spesso disturbi alla vescica, oltre a un prurito continuo, ma solo qualche anno fa le è stata diagnosticata la malattia autoimmune "Lichen Sclerosus". "Fino ad allora avevo ricevuto molte diagnosi errate e conseguenti trattamenti sbagliati", racconta Karin. Quando ha trovato il medico che le ha prescritto gli esami corretti, è riuscita finalmente a scoprire cosa c'era che non andava. "Ora ho finalmente la certezza. La malattia non è curabile, ma può essere trattata nel modo giusto", racconta Karin, che riceve anche aiuto e sostegno grazie a un gruppo di auto-aiuto fondato nel 2021 da donne anch'esse affette dalla stessa malattia.
Questo lungo e difficile cammino verso la diagnosi corretta è tipico di molte persone affette da una malattia rara. La ricerca è di solito come un puzzle: una caccia faticosa alla ricerca di pezzi che combacino tra loro. "Per i pazienti coinvolti si tratta di un'odissea diagnostica. Ma è anche un labirinto diagnostico per i medici che li curano”, spiega il dottor Francesco Benedicenti, responsabile del Centro di coordinamento provinciale per le malattie rare di Bolzano. Infatti i sintomi eterogenei e ambigui che caratterizzano le malattie rare spesso lasciano perplessi anche gli specialisti. Alcune malattie sono così rare che nemmeno i medici professionisti possono conoscerle: esistono circa 8.000 diverse malattie rare in tutto il mondo e se ne aggiungono continuamente di nuove. Uno sguardo e un ascolto attento sono indispensabili per riuscire ad individuare una diagnosi, anche se talvolta si rendono necessari esami ad alta tecnologia.
"E’ comunque importante sottolineare che la latenza tra l'insorgere della malattia e la diagnosi corretta non deve sempre essere considerata un ritardo diagnostico. Spesso è semplicemente una conseguenza del decorso naturale della malattia", spiega il dottor Benedicenti: "Infatti, molte malattie possono avere un esordio lento e piuttosto subdolo. Inoltre, la sintomatologia di molte malattie rare è simile a quella di malattie più comuni. Infine, va anche detto che alcune persone tendono a non rivolgersi ai servizi ufficiali di informazione e consulenza, ma si affidano al sentito dire o alla consultazione di siti Internet, il famoso “Dr Google”, dove non di rado ricevono informazioni fuorvianti o addirittura false."
Il fatto di non poter dare un nome alla propria malattia per molto tempo costringe le persone colpite e le loro famiglie a vivere nell'incertezza e nella solitudine. Le persone colpite spesso rimangono intrappolate in un vero e proprio circolo vizioso di disperazione, perché hanno la sensazione di non essere prese sul serio, di essere ostracizzate o di essere trattate erroneamente con terapie sbagliate, spesso con conseguenti effetti collaterali. La possibilità di ricevere una diagnosi può essere la svolta, sia dal punto di vista terapeutico, sia per garantire il benessere emotivo della persona e dei suoi familiari. Il trattamento, se disponibile, è di solito complesso, la consulenza e la terapia richiedono il coinvolgimento di più figure professionali e spesso le cure non sono disponibili vicino al domicilio della persona colpita.
Dall'avvio del Registro provinciale delle malattie rare nel 2008, in Alto Adige sono state registrate più di 7.000 malattie rare. Attualmente, le persone che vivono con una malattia rara in Provincia di Bolzano sono 5.108, il che corrisponde a una prevalenza di circa 9 casi ogni 1.000 abitanti, e il numero di malattie rare diagnosticate è di 735* (*dati del Registro Nazionale delle Malattie Rare, al 31 dicembre 2022). "Anche se c'è ancora molto lavoro da fare, queste cifre indicano una buona capacità diagnostica. Se si stima il numero di casi di una particolare malattia nel registro, si ottengono tassi di copertura superiori all'80% o addirittura al 90% per molte di queste patologie, il che indica che nel complesso stiamo riuscendo a coprire in modo soddisfacente le persone affette da queste malattie", afferma il dottor Benedicenti.
Informazioni, gruppi di auto-aiuto e punti di contatto
Se si sospetta di avere una malattia rara, è consigliato contattare il Centro di coordinamento nazionale per le malattie rare: Tel. 0471 907109, t.
All'interno della Federazione per il Sociale e la Sanità, da cinque anni esistono un gruppo di lavoro e un portale internet per le malattie rare: www.rare-bz.net. Qui vengono raccolte informazioni e dati aggiornati sulle malattie rare, in modo che le persone colpite, i parenti e gli operatori del settore possano mettersi in rete e scambiarsi informazioni. Le persone con una malattia rara possono trovare informazioni sui punti di contatto e sui gruppi di auto-aiuto che possono guidarle e sostenerle nell’affrontare la loro vita nel modo migliore possibile.
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